In mijn vorige blog vertelde ik dat wij 2 weken voor Charlotte’s derde verjaardag te horen kregen dat zij op motorisch en cognitief gebied een ontwikkelingsachterstand van tenminste een jaar had. De volgende vraag was waar deze ontwikkelingsachterstand dan door veroorzaakt werd. En nog belangrijker, of er, behalve met de intensieve therapie die we al gestart waren, iets aan te doen zou zijn.
Eind 2011 kreeg ons meisje daarom een hele batterij van onderzoeken bij de kinderarts. Er werd onder andere gekeken naar stofwisselingsziekten, naar hormonale afwijkingen, fragiele X-syndroom en er werd gekeken of er epilepsie in het spel kon zijn. Ook werd er genetisch onderzoek gedaan. Hoewel hier een afwijking op chromosoom 18 uit naar voren kwam, bleek haar papa precies dezelfde mutatie te hebben en konden we deze gelukkig uitsluiten als oorzaak van haar ontwikkelingsachterstand. Het VU wilde echter toch verder genetisch onderzoek doen en na lang aarzelen hebben we hiermee ingestemd.
In de zomer van 2015 nam het VU contact met ons op. De uitslagen van het genetisch onderzoek waren eindelijk binnen en men had een diagnose voor ons! Vol goede moed togen we naar het VU. Daar vertelde men ons dat Charlotte Grin2B syndroom had en dat dit de verklaring vormde voor haar ontwikkelingsachterstand. De afwijking zat op haar 12e chromosoom en als gevolg hiervan maakte Charlotte in haar hersenen te weinig van een bepaald stofje, de neurotransmitter, NMDAR2B, aan en daar werden al haar problemen blijkbaar door veroorzaakt. In onze naïviteit dachten wij dit probleem wel even op te lossen. Geef Charlotte dan maar snel een poedertje, pilletje, spuitje of drankje met dat ontbrekende stofje en dan leven we allemaal nog lang en gelukkig. Dat is immers wat dokters doen: ze stellen een diagnose en dan maken ze je weer beter.
Helaas bleek het hier niet zo te werken. Grin2B was een relatief jonge aandoening en was pas in 2010 ontdekt. Er was nog maar heel weinig over bekend en er waren al helemaal geen manieren om Grin2B te genezen of zelfs maar te verbeteren. We kregen daarom 2 kopietjes van www.kinderneurologie.eu in onze handen gedrukt en kregen het advies om over 3 tot 5 jaar nog maar eens terug te komen. Misschien dat er dan wel wat meer bekend zou zijn.
Dan dus eerst maar eens naar huis, kopietjes lezen en proberen wijs te worden uit die “ de novo heterozygote pathogene nonsense mutatie in het Grin2B gen, namelijk c.1555C >T p.(Arg519*)”die het leven van ons meisje en dus ook van ons zou gaan bepalen.
In de kopietjes stonden een aantal dingen die we herkenden maar er stond veel meer in dat we niet of nauwelijks herkenden. Ons meisje had altijd weinig en licht geslapen, maar gelukkig hield ze ons geen hele nachten wakker. Ze was erg impulsief en deed altijd wat in haar koppie opkwam zonder na te denken over risico’s en gevaren. Ze was inderdaad erg vrij naar vreemden en had een hele korte spanningsboog en moeite met concentreren. Ook had ze een ontwikkelingsachterstand en had ze erg veel moeite met leren en met automatiseren, maar van een verstandelijke beperking waren we ons op dat moment nog totaal niet bewust. Ons meisje had ook geen verhoogde spierspanning, maar wel weer een licht verlaagde spierspanning. Dit verklaarde haar reflux als baby, haar langzame motorische ontwikkeling en haar late zindelijk worden. Maar ze had als baby wel al haar mijlpalen gehaald en intussen was ze ook helemaal mobiel en dag en nacht zindelijk. Ook had ze geen last van maag darm problemen en kon ze gewoon alles eten en drinken zonder problemen met slikken of met haar mondmotoriek. Met haar zicht was ook alles prima in orde en (weliswaar na intensieve logopedie) praatte ze ons de oren van het hoofd in perfect ABN.
Natuurlijk waren we heel blij en dankbaar dat Charlotte klaarblijkelijk een milde vorm van Grin2B had, maar het riep ook heel veel vragen op. Waarom had Charlotte zo’n milde vorm? Had ze dan wel Grin2B? Was er toch niet een medicijn of een therapie die haar vooruit kon helpen? Hoe zat het met die neurotransmitter? Een beetje googelen had ons geleerd dat dat spul zelfs gewoon op internet te koop was! Waarom kon Charlotte die NMDAR2B dan niet gewoon voorgeschreven krijgen? Hoe zou Charlotte zich verder ontwikkelen? Zou ze vooruit gaan of achteruit gaan? Hoe zou haar toekomst eruit gaan zien?
Een ding wisten we bij al onze vragen heel erg zeker: we wilden nu al zoveel mogelijk antwoorden proberen te krijgen en waren beslist niet van plan om 5 jaar of zelfs maar 3 jaar lijdzaam af te gaan wachten. We maakten dus snel nieuwe afspraken in het VU bij de geneticus en, na lang zeuren om een doorverwijzing, ook bij de kinderneuroloog.
Wordt dus vervolgd!