Trials:
L-serine:
Dr. Garcia is metabool kinderarts. Zij leidde een grote trial in het San Joan de Déu Hospital in Barcelona voor L-serine waaraan 25 kinderen variërend in leeftijd van 2.6 tot 18 jaar hebben meegedaan. Van de 24 kinderen hadden 5 kinderen een Grin1 mutatie, 6 kinderen hadden een Grin2A mutatie en 13 kinderen hadden een met Grin2B mutatie. Deze trial is inmiddels afgerond. De publicatie met de resultaten wordt deze zomer verwacht.
Meer informatie over de L-serine trial vindt je hier:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04646447?cond=Grin&draw=2&rank=1
Dr. Garcia heeft veel kennis over Grin aandoeningen en over L-serine. Zij is altijd bereid om met jullie artsen te overleggen. Ik geef daartoe graag de e-mail adressen.
Ook is het mogelijk om een video consult of persoonlijk consult bij dr. Garcia af te spreken. Dit kan via deze link:
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/en/patients-families/information/international-patients
Een kleinere versie van de L-serine trial waartoe Nino en ik het initiatief hebben genomen werd geleid door Prof. Dr. Van Karnebeek in het AMC. Deze trial is intussen beëindigd.
Helaas behandelt het Encore Expertise Centrum op dit moment geen kinderen met L-serine. Wellicht komt hier echter verandering in nadat de resultaten van de Spaanse L-serine trial gepubliceerd zijn.
Dr. Garcia behandelt intussen ook kinderen met spermidine. Wellicht dat hier in de loop van dit jaar ook nog een trial voor wordt opgezet.
Radiprodil:
GrinTherapeutics is een bedrijf dat wil onderzoeken of Radiprodil succesvol kan zijn bij de behandeling van epilepsie en infantiele spasmen bij kinderen met Grin2B Gain of Function. Hiertoe worden momenteel trials opgezet in Nederland, Spanje en de VS. De trial zal later ook worden uitgerold in Duitsland en Italië. Aanvankelijk zal de trial beperkt van opzet zijn, maar bij positieve resultaten volgt een grotere trial.
In Nederland werkt GrinTherapeutics samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht en met ENCORE in het Erasmus UMC.
Radiprodil is een middel dat ontwikkeld is voor de behandeling van neuropathische pijnen. Helaas bleek Radiprodil hiervoor onvoldoende effectief. De onderzoekers hadden echter al gelijk het vermoeden dat Radiprodil ook werkzaam zou kunnen zijn bij epilepsie en infantiele spasmen bij kinderen met Grin2B Gain of Function. In een aparte trial zijn bij 3 kinderen met infantiele spasmen ook al goede resultaten behaald.
Hoewel op dit moment de focus op epilepsie ligt, sluiten de onderzoekers trouwens niet uit dat de werking van Radiprodil breder zal zijn en dat er net als van L-serine een positief effect zou kunnen zijn op zaken als cognitie, motoriek en prikkelverwerking.
Voor deelname aan de trial dient je kind in principe aan de volgende voorwaarden te voldoen:
- GRIN2B Gain of Function mutatie;
- Maximaal 12 jaar oud. Een kind dat tijdens de trial 13 wordt, kan deze echter gewoon afmaken.
- Epilepsie en / of gedragsproblemen.
- Voor kinderen met epilepsie geldt dat zij minimaal 4 aanvallen per week moeten hebben.
Na de start van de trial zal de scope worden uitgebreid naar de andere Gain of Function Grin varianten (Grin1, Grin2A en Grin2D) en zullen ook de leeftijdseisen verruimd worden. De verwachting is dat kinderen met een andere Grin variant nog dit jaar aan de trial kunnen deelnemen.