🏆🥇💪Champions of Grin 💪🥇🏆
Onder dit kopje wil ik ouders uitnodigen hun kinderen voor te stellen.
Charlotte
Onze Charlotte is een lieve leuke meid van 14 die zich door haar Grin2B beslist niet laat tegenhouden! Ze geniet met volle teugen van haar leven en vindt ontzettend veel dingen leuk. Zo houdt ze van paarden, van zingen, van onze kleine Yorkie Juulke, van koken en lekker (uit)eten, van gezellig naar de film gaan, van de muziek van Queen, van shoppen voor mooie kleren, van zichzelf lekker optutten en van eindeloos series bingen op Netflix. Wel heeft Charlotte een verstandelijke beperking en zal ze altijd onze zorg nodig hebben. Samen werken we er echter heel hard aan om haar zoveel mogelijk te leren en haar zo zelfstandig en zelfredzaam mogelijk te maken.
Rens
Ik ben Rens, een jongen van 17 jaar. Mijn verhaal begint op 23 juli 2004 wanneer ik het levenslicht zie.
Mijn eerste testen waren goed, 9/10 op de apgar score. Ik ben direct van bij de geboorte een moeilijke eter. Op die manier ontdekken ze mijn eerste probleem, zware reflux.
Na 3 maanden begon ik alle voeding te weigeren en moest ik een eerste maal terug naar het ziekenhuis met uitdrogingsverschijnselen.
Zo ben ik het eerste half jaar verschillende keren in het stedelijk ziekenhuis terecht gekomen.
Na een half jaar ben ik dan voor de eerste keer in het UZ Brussel opgenomen. Daar moest ik twee weken blijven en deden ze veel onderzoeken.
Een aantal syndromen werden naar voor geschoven maar bleken telkens niet de juiste.
Er werd vastgesteld dat ik ook epilepsie had.
Na 9 maanden kreeg ik mijn eerste maagsonde met sondevoeding.
Dit gaf ook meer rust voor mijn ouders. Elke dag was het een gevecht om mij eten te geven en nadien af te wachten of ik het wel binnen hield.
Ze bleven ondertussen veel onderzoeken doen, maar daar kwam nooit een sluitend resultaat uit.
Medicatie voor epilepsie, mijn maag-en slaapprobleem werd uitgetest en regelmatig gewijzigd.
Op een 24 uur EEG zagen ze dat mijn nachtrust voor 40% verstoord werd door kleine lichte epilepsie aanvallen.
Rond mijn 10de heb ik een maag Nissen-operatie ondergaan.
• De chirurg plaatst een kraag rond de maagingang.
• De kraag werkt als afsluitklep, zodat maagzuur niet langer kan terugvloeien in de slokdarm.
Mijn medicatie voor de maag “omeprazole” mocht stop gezet worden.
Dit bleek achteraf geen goede zet, de zuurtegraad in mijn maag bleek veel te hoog.
Ook na het terug opstarten van de medicatie, bleek dat mijn probleem niet voldoende opgelost was.
Ik ben dan overgeschakeld naar andere sondevoeding “peptisorb”, vanaf dan werd alles een stuk beter en rustiger voor mij.
Mijn slaapprobleem verbeterde sterk. Ik krijg wel nog extra “melatonine” als ik in slaap ben, zo raak ik in een nog diepere slaap en ben ik ‘s morgens meer uitgerust.
Op mijn 13de hebben ze eindelijk gevonden wat ik heb. Het bleek het Grin2B syndroom te zijn. (NM_000834(GRIN2B):c.2459G>C, p.(Gly820Ala)
Ondertussen ben ik 17 jaar en ben ik opgegroeid tot een vrolijke lieve jongen. Mijn kenmerken zijn veel lachen, soms ook als ik iets eigenlijk niet leuk of fijn vind. Ik heb het moeilijk met grote drukte en lawaai (vooral het geluid van een sirene maakt mij bang). Mijn gehoor is heel goed ontwikkeld en ik hoor dingen veel sneller dan de meeste mensen. Ik houd van structuur en wandelen, snoezelen en zwemmen. Ik ben volledig afhankelijk van de zorg van anderen want ik kan niets zelf. Mijn ouders en zus zorgen goed voor mij als ik thuis ben ‘savonds , ‘s nachts en in het weekend.
Door de week ga ik naar een school voor speciale kindjes zoals ik.
Ik heb ook een assistente die mij 4 dagen in de week opvangt als ik thuis kom van school en mijn ouders nog aan het werk zijn.
Bjorn van de Ven
Bjorn is een vrolijke jongen van 19 jaar, geboren op 12 november 2003.
Bjorn kwam ter wereld via een vlotte thuisbevalling met een apgar score van 9-10-10.
Na 3 dagen wil Bjorn niet meer drinken en plast hij ook niet meer. In het ziekenhuis constateren ze dat hij last heeft van enkele niersteentjes. Hij mag mee naar huis, maar als hij de volgende dag niet plast, moet hij terug. Gelukkig plast hij die nacht. Drinken blijft een probleem, maar kolven en in eerste instantie met een lepeltje toedienen werkt. De eerste weken ontwikkelt Bjorn zich als een ondernemend knulletje: alles in de gaten houden en volop spelen met de babygym. Slapen doet hij overdag zeer weinig, maar hij slaapt ‘s nachts al snel door. De borstvoeding drinkt hij te gulzig, waardoor deze er ook in golven weer uit komt. Dan maar weer afkolven en de borstvoeding via de fles. Dit heeft echter hetzelfde resultaat, evenals flesvoeding.
In januari gaat Bjorn voor het eerst naar het dagverblijf. De eerste twee maanden gaat dit goed. Hij lacht, slaapt, speelt en drinkt. Dan begint er langzaam verandering in te komen. De leidsters kunnen steeds moeilijker contact met hem krijgen en hij wil ze ook niet meer aankijken. Bjorn begint veel te slapen en als hij wakker wordt, dan huilt hij en is ontroostbaar. Bjorn wordt steeds vaker apart van de andere kinderen gelegd, om te voorkomen dat ze allemaal gaan huilen. Thuis is hij nog altijd een vrolijke en actieve knul. Hij begint ook dingetjes te pakken en zich op zijn zij te draaien. Op het dagverblijf doet hij dit echter niet.
Inmiddels is hij ook aan zijn fruithapje, pap en groenteprakje toe. Hij is een tevreden kereltje als hij deze krijgt, maar het moet wel vers zijn en niet uit een potje, daar is onze Bjorn heel stellig in.
Op 2 april komen de eerste tandjes door. Half april krijgt hij een liesbreukje aan de linkerzijde en een paar dagen later ook nog aan de andere kant. Hieraan wordt hij geopereerd. Na deze operatie valt het ons op dat Bjorn ook thuis niet meer op zijn buikje wil liggen, zijn hoofd optillen of zich op enig andere wijze inspannen. Ook het lachen wordt minder en Bjorn verandert in een ernstig kijkend kereltje dat nog maar weinig emoties toont. Op dat moment gaan wij er vooralsnog vanuit dat dit komt door de liesbreukjes en het herstel hiervan. Bij controle op de wijk wordt geadviseerd Bjorn door te laten verwijzen naar een kinderarts of kinderfysiotherapeut vanwege een motorische ontwikkelingsachterstand en te lage spierspanning. Na twee behandelingen vindt de fysiotherapeute dat het misschien niet onverstandig is dat de kinderarts naar hem kijkt. Ook zij kan maar moeilijk oogcontact met hem krijgen en wij als ouders hebben net als zij het vermoeden dat Bjorn misschien licht autistisch is.
Op 24 juni begint dan onze nachtmerrie, een nachtmerrie voor ieder ouder die zoiets meemaakt. Bjorn komt bij de kinderarts voor onderzoek en moet acuut blijven. Mama blijft bij Bjorn op het kamertje in het ziekenhuis slapen. Er worden diezelfde en volgende dag diverse onderzoeken uitgevoerd: een EEG, urineonderzoek, echo, MRI-scan, bloedonderzoek en een ruggenprik. Bjorn zelf gedraagt zich in het ziekenhuis voorbeeldig. Echt met zo’n houding van ‘wat kom ik hier doen, er is toch niets aan de hand?’. Zelfs zijn hoofdje weet hij zo mooi overeind te houden terwijl wij met hem de lange gangen van het ziekenhuis doorwandelden van het ene onderzoek naar het andere.
Op vrijdag 25 juni krijgen wij de eerste uitslagen te horen: De groei van de hersentjes is na vier, vijf maanden gestopt. Ook is de frontaalkwab aan de kleine kant en heeft Bjorn teveel hersenvocht. Bjorn maakt geen witte stof meer aan in de hersentjes en het is nog onbekend of er een afbraak van deze witte stof zal plaatsvinden. Hier is niets aan te doen. Deze stagnatie in de groei zou veroorzaakt worden door een zeer zeldzame stofwisselingsziekte en een stofwisselingsonderzoek zal moeten uitwijzen om welke dat het precies gaat. Men denkt aan Vanishing White Matter. De artsen geven aan dat de stofwisselingsziekte waar onze Bjorn waarschijnlijk mee te maken heeft, zo zeldzaam is dat de groep waarin deze stofwisselingsziekte thuishoort, maar vijfmaal per jaar voorkomt in Nederland. De meeste kinderen hebben een levensverwachting van tien jaar en kunnen mogelijk tot een geestelijk vermogen van een zesjarige komen. We moeten er rekening mee houden dat Bjorn misschien zelfs nog maar een maand te leven heeft. Daar sta je dan, als nog kersverse ouders. De wereld vergaat om je heen. Je voelt je reddeloos verloren. Je wilt je kind helpen, maar weet niet hoe. Je wilt elkaar moed inspreken, maar hebt het gevoel dat je elkaar daarmee alleen maar valse hoop geeft. Achteraf gezien lijkt het wel alsof Bjorn al zijn krachten heeft bewaard voor thuis. Ook is hij na het bekend worden van zijn ziekte anders gaan huilen. Alsof hij het niet eerlijk vindt dat papa en mama nu zijn ‘geheimpje’ kennen.
Bjorn krijgt vanaf juli tweemaal per week kinderfysiotherapie om zoveel mogelijk prikkels op te vangen en zich bewust te worden van zijn handjes en voetjes. Ook wordt er geprobeerd om door middel van oefeningetjes zijn hoofdje en bovenlijfje wat stabieler te maken. Ook thuis wordt er ieder moment van de dag dat onze knul wakker is en niet hoeft te eten of dit nog moet laten zakken, flink met hem geoefend. Zowel door papa en mama, als opa en oma. Heel langzaam zie je onze knul vooruitgaan. Maar doe je één of meerdere oefeningetjes niet, dan merk je dat hij dat weer is ‘vergeten’, zoals van zijn zij naar zijn rug rollen. Als je de bewuste beweging dan weer intensief met hem oefent, dan merk je dat hij dit toch wel weer gaat doen.
Ook is inmiddels vast komen te staan dat Bjorn bijziend is en aan één van zijn ogen een forse cilinder heeft. Dit maakt het voor hem moeilijk om zich op voorwerpen en personen te concentreren. Pap en groente eten gaat langzaam maar zeker steeds moeilijker. Bjorn gaat niet meer naar het reguliere kinderdagverblijf omdat zij aangeven niet de zorg te kunnen leveren die voor Bjorn noodzakelijk is.
Omdat de kinderarts niet weet wat Bjorn nu precies heeft, maar wij wel heel graag een diagnose willen, worden we doorverwezen naar een neurologisch kinderarts/professor in het VU Medisch Centrum in Amsterdam. In november wordt het eerste bezoek afgelegd en in december volgt de eerste opname in dit ziekenhuis. Bjorn is dan 13 maanden. Tijdens deze opname wordt er weer een MRI/MRS, lumbaalpunctie, bloedonderzoek en een EEG gemaakt. Daarnaast volgt ook nog een spierbiopt, een VEP, SEP en een BEP. In tussentijd blijven wij in het vlakbij gelegen Ronald McDonald huis. Deze onderzoeken geven geen verdere duidelijkheid en verschillende afspraken zullen nog volgen. Wel blijkt uit het EEG dat Bjorn epileptisch is, hiervoor wordt Bjorn doorverwezen naar epilepsiecentrum Kempenhaeghe in Heeze
In Januari 2005 mag onze Bjorn 2 dagen in de week naar het medisch kinderdagverblijf. Hier liggen voor hem meer kansen om zich zo goed mogelijk te ontplooien dan op een normaal kinderdagverblijf.
Heel langzaam zien wij een verandering bij Bjorn, over het algemeen genomen is hij weer een vrij vrolijk kereltje. Soms lijkt hij oogcontact te maken. Bjorn kan weer draaien, wel alleen nog maar op zijn rechterzij en terug. Een enkele keer valt hij door naar zijn buik en dan weet hij niet meer wat te doen. Bjorn kan nog niet zitten of kruipen. Bjorn pakt nog steeds zelf niets met de handjes. Als je zijn handen om een klein flesje houdt, dan kan hij deze echter wel zelfstandig leegdrinken. Bjorn krijgt nog steeds fijngemalen voedsel, zodra het wat grover van structuur is, kan Bjorn dit niet verwerkt krijgen en zijn er overduidelijk slikproblemen. Ook de ontlasting blijft een probleem.
Bjorn geniet van contactspelletjes, lichtjes en geluidjes, hiervan moet hij lachen. Praten doet hij nog niet, dit beperkt zich in het doen van wat klanken en voorzichtige, spaarzame pogingen tot gebrabbel. Hij krijgt nog steeds iedere week fysiotherapie en er is een doorverwijzing naar Sensis (tegenwoordig Visio) om te bepalen wat hij nu eigenlijk ziet, want dat is nog steeds niet duidelijk. Bjorn blijkt een cerebrale visusstoornis te hebben.
Inmiddels is het april en Bjorn 17 maanden oud en weegt hij nog geen acht kilo. Bjorn heeft vanaf de winter al diverse malen problemen gehad met zijn luchtwegen en na de zoveelste longontsteking wordt Bjorn opgenomen in het Maxima Medisch Centrum. Bjorn verliest opnieuw een deel van zijn inmiddels weer een klein beetje opgebouwde vaardigheden. De kinderarts komt tot de conclusie dat Bjorn waarschijnlijk niet herstelt omdat zijn epilepsie hem te veel in de weg zit, deze is nog altijd niet onder controle. Bjorn wordt daarom overgeplaatst naar het epilepsiecentrum Kempenhaeghe, waar hij intern op het kinderverblijf terecht komt.
Ook hier gaan zijn therapieën door. Bjorn heeft het op Kempenhaeghe dan ook prima naar zijn zin. Zijn gezondheid gaat echter verder achteruit en Bjorn moet acuut terug naar het ziekenhuis omdat ze bang zijn dat Bjorn het niet gaat redden. Bjorn weegt dan nog zeven kilo en krijgt sondevoeding. Nadat nieuwe behandeling in het ziekenhuis is opgestart en deze aan lijkt te slaan, gaat Bjorn weer terug naar Kempenhaeghe. Omdat de Depakine niet voldoende aanslaat, besluit men om over gaan op Tegretol. Langzaam maar zeker krijgen wij onze kleine pretkabouter weer terug. De diëtiste van Kempenhaeghe besluit dat het voor Bjorn noodzakelijk is om hem Fantomalt, een energieversterker, te geven. Mede door zijn epilepsie verliest Bjorn zoveel energie, dat Bjorn niet voldoende voedingsstoffen uit zijn voeding kan halen. Hierdoor is het erg moeilijk om gewicht vast te houden. In de tijd dat Bjorn op Kempenhaeghe zit, gaan de onderzoeken bij Sensis en het VU Medisch Centrum gewoon door. In juni mag Bjorn weer mee naar huis en weer naar het medisch dagverblijf waar de dagen worden opgevoerd.
In oktober wordt Bjorn nogmaals opgenomen, nu voor reflux-onderzoeken omdat Bjorn maar blijft spugen. Er komt vast te staan dat Bjorn een gastro-oesofageale reflux heeft. De kinderarts schrijft Bjorn Losec voor om dit te verminderen.
In november, Bjorn is dan 2 jaar, krijgt hij het voor elkaar om zowel links als rechts om te rollen. Een enkele keer lukt het hem zelfs om over rechts door te rollen.
Bjorn mag in februari 2006 weer naar Sensis voor een nieuw oogonderzoek. Uit de testjes blijkt dat Bjorn door het vele oefenen met de ogen best goed vooruit is gegaan en dat zijn zicht nu ligt rond de leeftijd van 8 maanden.
In maart mag Bjorn naar de orthopeed voor zijn heupjes. Eerder zijn er al preventief röntgenfoto’s gemaakt. Bij kinderen die niet kunnen lopen, bestaat de mogelijkheid dat de heupjes zich onvoldoende ontwikkelen. Bij Bjorn is dit ook het geval, de kop en kom hebben zich niet voldoende kunnen vormen en daarom kan het gewricht uit de kom schieten. Ook mag Bjorn weer naar de revalidatie-arts, deze besluit een statafel aan te vragen om de heupen verder te ontwikkelen en versterken. Ook krijgt Bjorn door de statafel weer een andere kijk op de wereld door weer een nieuwe houding. Voordat Bjorn echter gebruik kan maken van deze statafel, moeten er eerst ook nog semi-orthopedische schoenen worden aangemeten om de stand van de voeten te corrigeren en te voorkomen dat de voetjes doorzakken.
April staat in het teken van ernstige obstipatie. Bjorn krijgt verschillende klysma’s, maar deze werken niet afdoende en uiteindelijk volgen er nog enkele bezoekjes aan de EHBO om hoge klysma’s te laten plaatsen. Uiteindelijk wordt mama geleerd hoe dit wordt gedaan en kunnen de laatste hoge klysma’s thuis gezet worden. Om herhaling te voorkomen krijgt Bjorn voortaan Movicolon toegediend, een medicijn om verstoppingen te voorkomen.
Bjorn zit voor het eerst een paar seconden los. Een mijlpaal! Weliswaar vooraf in balans gezet om na enkele seconden los te hebben gezeten als een blok om te vallen. Inmiddels is ook de tijd aangebroken dat er een rolstoelbus aangeschaft moet worden.
Er wordt een nieuwe MRI gemaakt in het VU Medisch Centrum en Bjorn is door het toegediende roesje weer enkele dagen flink van slag.
In oktober heeft het VU weinig hoopgevend nieuws: De gehoopte (kleine) verbetering van de hersenen heeft niet plaatsgevonden. De professor heeft besloten te stoppen met het zoeken naar een diagnose omdat er (voor haar) geen andere mogelijkheden zijn om hierachter te komen. Zij geeft aan dat er waarschijnlijk nooit een diagnose zal komen. Een luchtweginfectie en een urineweginfectie vallen Bjorn wederom ten deel.
In november wordt Bjorn alweer drie jaar. Deze maand wordt Bjorn geplaagd door vele kleine epilepsie-aanvalletjes In december wordt de tegretol behoorlijk opgeschroefd in verband met de vele aanvalletjes en de te lage bloedspiegel.
In februari 2007 wordt er volgens de KNO-arts een ‘vrij forse’ neusamandel verwijderd waar Bjorn veel baat bij blijkt te hebben.
April van dit jaar staat de verhuizing naar Waalre te wachten waar we een huurwoning betrekken met een slaap- en badkamer voor Bjorn op de begane grond. We wonen tegen het buitengebied aan en Bjorn moet in het begin even wennen aan de ‘vreemde geluidjes’, maar heeft het al snel naar zijn zin in de nieuwe omgeving.
In januari 2008 gaat Bjorn op vierjarige leeftijd van het medisch kinderdagverblijf over naar de tyltylschool. Wij hoopten hiermee te bereiken dat Bjorn wat actiever werd en beter gestuurd kon worden. De eerste maanden gaat dit ook goed en geniet Bjorn zichtbaar van alle individuele aandacht. Ook het zwemmen (samen met mama als begeleiding) bevalt hem prima. Helaas is Bjorn ook nu weer erg vaak ziek en oververmoeid, zodat Bjorn bij aankomst op school alweer direct in slaap valt en mama hem erg vaak op moet halen. Na enkele maanden wordt door school besloten om al zijn therapieën stil te leggen omdat Bjorn hier niet voor open zou staan. Ook het therapeutisch paardrijden op school wordt stilgelegd, omdat Bjorn hier te vermoeid voor zou zijn en teveel epileptische aanvallen laat zien. Dit staat haaks op de bevindingen van het therapeutisch paardrijden bij de Stalvrienden waar Bjorn al vanaf 2007 op zaterdag aan backriding doet. Al met al, lijkt Bjorn op school eerder stil te staan in zijn ontwikkeling en achteruit te gaan in zijn fysiek welbevinden. Wij besluiten dan ook na 1 jaar tyltylschool om voor Bjorn ontheffing van de leerplicht aan te vragen.
Vanaf dat moment, het is dan september 2008, wordt alle zorg rondom Bjorn thuis met behulp van PGB geregeld. Er worden enkele begeleidsters en een juf aangetrokken die zich met Bjorn bezig gaan houden en hem dingen proberen aan te leren. Bjorn gaat weer naar zijn ‘oude’ fyisio- en ergotherapeuten van de begintijd, hij gaat weer therapeutisch paardrijden bij zijn oude cluppie De Stalvrienden (dit zal hij nog tot 2018 blijven doen), er wordt een muziektherapeute benaderd en er wordt een logopediste aangetrokken en hij gaat zwemmen bij Het Zeepaardje, een zwemvereniging voor mensen met een beperking. Zo heeft Bjorn thuis een vast weekprogramma waarbij ‘Het handboek van Rett’ onze leidraad is. Daarnaast gaat hij eenmaal per maand logeren bij De Severinus. Bjorn blijft zo stabiel en maakt hele kleine vorderingen, bijna niet waar te nemen, maar voor wie dagelijks met hem werkt, is er verschil te zien.
Onderzoeken, opnames, therapieën en aanvragen voor (vervanging van) hulpmiddelen blijven.
Medicijnen worden opgevoerd, gewijzigd of toegevoegd.
Ook wordt er brilgewenning met Sensis opgestart, maar dit mag niet baten. Bjorn wil nog steeds niets op of in zijn gezicht, hoofd of mond: geen bril, geen petje, geen washand, geen tandenborstel….
Eind 2012 worden wij door onze kinderarts gevraagd of wij met hem mee willen doen aan het tv-programma ‘Diagnose onbekend’, waarbij een team van artsen op zoek gaan naar een diagnose. Dit wijzen wij af omdat de belastbaarheid al hoog genoeg is, met inmiddels ook nog een 7 jarige dochter met ADHD en autisme, zonder ook nog eens de draaiende camera’s om ons heen.
Onderzoeken naar een diagnose waren voor deze vraag alweer opnieuw opgestart omdat wijzelf de verdenking bleven houden op Rett-gerelateerde aandoeningen als cdkl5 en mecp2. De klinisch geneticus van Maastricht was op klinisch beeld van onze Bjorn dezelfde mening toegedaan.
Op 27 december 2013 komt er dan een diagnose:
Een nieuwe genoomdiagnostiek (Next Generation Sequencing) op 126 met epilepsie geassocieerde onderzochte genen , wijst uit dat Bjorn een genmutatie heeft op het 12e chromosoom, het Grin2b gen.Bjorn heeft Grin2b syndroom, een epileptische encefalopathie.
Bjorn is dan 10 jaar en 1 maand oud.
In Januari 2015 gaat Bjorn kijken op de Brinkhof8 van de Severinus en vanaf februari gaat hij hier iedere donderdagmiddag naartoe. Deze dagbestedingsgroep heeft activiteiten die zijn gericht op zintuiglijke stimulering (geur, smaak, tast, visus), sfeer en ontwikkeling en/of het behoud van vaardigheden. Bjorn kan hier genieten van snoezelen, muziek, massage en knuffelen met dieren. Wij denken dat Bjorn zich hier wel in kan vinden en besluiten om hem op te geven voor een dagdeel in de week zodat Bjorn weer langzaam kan wennen aan het groepsgevoel. Het leeftijdsverschil met de andere cliënten in het groepje is wel groot, maar het niveau verschilt nauwelijks.
In februari moet Bjorn een hartfilmpje laten maken om te beoordelen of Bjorn kan starten met Dipiperon. Bjorn heeft namelijk inmiddels zoveel onrust in zijn lijf dat het bijten op zijn handen steeds meer toeneemt en zelfs de hiervoor aangemeten braces eraan moeten geloven. Gelukkig is zijn hart sterk genoeg en wordt er gestart met de Dipiperon. De eerste maanden wordt de medicatie langzaam opgebouwd en uiteindelijk komen we uit bij een aanvaardbare hoeveelheid medicatie, waarbij Bjorn minder bijt, meer rust heeft, maar niet versuft is.
En paar jaar blijft Bjorn naar de dagbesteding gaan, volgens de begeleiding voelt Bjorn zich hier helemaal thuis. Maar dan vindt er een verandering van samenstelling en groepsgrootte binnen de groep plaats en verandering in zorgverleners. Dan gaat het helemaal mis, te grote groep, te weinig zorgverleners, teveel prikkels, teveel afzondering. In 2019 stoppen we met deze vorm van begeleiding. Misschien hadden we, achteraf, hem hier niet naartoe moeten laten gaan, misschien was de dipiperon dan niet, of pas veel later, nodig geweest.
Van de andere kant, in augustus 2015, vond bij Bjorn de eerste heupoperatie plaats. Inmiddels zitten we op 4 heupoperaties. De verandering in gedrag kan ook zijn voortgekomen uit ongemak, pijn. Wie zal het zeggen, maar ons vermoeden is een combinatie van beiden: overprikkeling vanwege de groepsdrukte en een behoorlijk portie pijnprikkels die voor hem niet anders kenbaar te maken zijn.
In 2015 zou eigenlijk ook gestart worden met een onderzoek om te bepalen of een Tobii communicatie hulpmiddel voor Bjorn haalbaar was. Dit zou op de tyltylschool moeten gebeuren, het wachten was totdat de ICT afdeling van de Emiliusschool deze zelf in bezit had, voordat ermee gestart zou kunnen worden. Inmiddels was Bjorn voor de eerste maal aan zijn heupen geopereerd en was de belastbaarheid om daar naar toe te gaan te groot en naderhand ging alle energie die Bjorn had zitten in het opnieuw aanleren van al eerder opgedane vaardigheden: zitten, rollen, op de knieën zitten en oefenen in de statafel. Ook nog communicatie erbij was teveel van het goede.
Uiteindelijk is er via stichting Milo in 2020 nog onderzoek gedaan naar de communicatie mogelijkheden. Helaas is Bjorn door alle operaties/narcoses waarbij hij iedere keer weer wat inleverde aan kunnen, nog niet zover weer op zijn oude niveau dat hij met een communicatie hulpmiddel kan werken. Wel blijft hij thuis oefenen op zijn computer met touchscreen.
Bjorn blijft ook nog ieder jaar gezien worden door de oogarts, die vanwege zijn cerebrale visusstoornis en een ernstig verdund hoornvlies. Normaal gesproken zou dit bij niet-beperkt kinderen allang operatief zijn hersteld. Vanwege de belastbaarheid en moeilijkheid bij onze kinderen, wordt dit echter uitgesteld, totdat het echt niet anders meer kan, oftewel, flinterdun.
Dag/nachtritme is altijd een groot probleem geweest, behalve in de eerste paar maanden. Bjorn slaapt zeer snel in, maar is gedurende de nacht in totaal zo’n 4 uur wakker. De meeste epeileptische activiteit vindt bij hem ook ’s nachts plaats. Na iedere activiteit heeft hij zijn dut. Dit heeft hij echt nodig om weer op te laden voor de volgende activiteit. Houd je hier geen rekening mee, dan geeft hij je het nakijken: hij legt zijn hoofd gewoon op het werkblad van zijn (rol)stoel en gaat slapen, wat je ook probeert om hem te activeren/vermaken.
Inmiddels is Bjorn dus 19 jaar en heeft hij een fijn team van zorgverleners om zich heen. Bjorn is inmiddels volledig sondevoeding afhankelijk en nog steeds rolstoelgebonden. Bjorn is nog steeds niet zindelijk en om goed te communiceren met Bjorn moet je hem kunnen lezen. Zijn beenspieren traint hij op een motomed, een therapiefiets met ondersteuning om voor de rolstoel te zetten, en met de hydrotherapie. Ook oefent hij het staan in een statafel en na zijn laatste (4e) heupoperatie in oktober, heeft hij sinds februari 2023 een partiële op maat gemaakte ligorthese voor de nacht om te voorkomen dat hij zijn onderlichaam foutief draait en zijn benen dan schaart. Dit moet nieuwe heupproblemen in de toekomst voorkomen.
Omdat hij veel liggend doet en zijn romp gebruikt om te draaien, heeft hij goed ontwikkelde buikspieren, maar nog steeds een slechte rompbalans. Vanwege die buikspieren kan hij tot zit komen en zelfs kortstondig zitten. Therapeutisch paardrijden doet hij helaas niet meer, dit werd te zwaar qua begeleiden. Hij geniet van alle aandacht voor zijn persoontje. Houdt er erg van om buiten in de natuur te zijn. Houdt ervan om F1 en andere motorsport op TV te kijken, In real life kan hij enorm van deze geluiden verschieten, maar onze Verstappen supporter heeft een onwijs goed gehoor, want het geluid van de formule 1 auto herkent hij net zo goed als de bus van papa of de auto van mama. Hij geniet van de hydrotherapie en het warme water, in de zomer staat er dan ook een heerlijk verwarmd bad voor hem op. Sommige dingen heeft hij verleerd en worden hem (steeds) opnieuw aangeleerd. Bjorn geniet erg van muziek, dat kan klassieke muziek zijn, maar ook bijvoorbeeld Doe Maar, schlagers, reggae, rock of Dirk Scheele, als er maar een leuke beat onder zit. Bjorn houdt enorm van gezelligheid, maar heeft een broertje dood aan drukte.
Hij is erg in zijn nopjes als je gaat wandelen of met de rolstoelfiets met hem gaat fietsen. Ook snoezelen op zijn kamer vindt hij heerlijk. Schommelen buiten of in de keuken, allebei prima. Samen werken met de lichtbak of speelgoed met licht of geluid vallen ook in de smaak. Ook kan hij behoorlijk meebrabbelen en ‘grapjes uithalen als spelletje’,(te denken aan de grapjes/spelletjes van een baby). van rond de 6-12 maanden. Soms is het een echte lawaaikabouter, de buren kunnen dan meegenieten van zijn lachen, gieren, brullen, kraaien en brabbelen.
Huilen doet hij soms wel, maar in stilte, je ziet hooguit een traan over zijn wang.
Inmiddels zitten we deels in transitie wat zorg betreft omdat Bjorn inmiddels 18 jaar is geweest. Maar omdat de kinderarts Bjorn goed wil overdragen aan een AVG arts met voldoende kennis over Grin2b, blijft Bjorn bij de kinderarts totdat hij met pensioen gaat. Bjorn is dan 21 jaar.
Wel is de bewindvoering en mentorschap in werking getreden toen Bjorn 18 jaar werd, Wij hebben ervoor gekozen om deze zelf ter hand te nemen. Dit dien je bij de rechtbank te regelen.
Bjorn woont dankzij de goede ondersteuning van een fijn team nog steeds thuis.
Bjorn heeft sinds 2008 een pgb budget om zorg in te kopen, een WLZ beschikking. Een beroep op een extra budget als meerkosten voor bovenop de WLZ hebben wij nog niet hoeven doen.