Functionele analyse:
Voordat met enige vorm van medicatie voor Grin aandoeningen gestart wordt, is het heel belangrijk om te weten met welke grin variant (Gain of Function of Loss of Function) men te maken heeft. Medicatie voor Gain of Function heeft namelijk een averechts effect op Loss of Function en vice versa. Dit effect moet ook vooral niet onderschat worden. Wij kennen een geval van een meisje met Gain of function die binnen een dag na het starten van behandeling met L-serine epileptische aanvallen ontwikkelde!
Helaas kan uit een functionele analyse ook blijken dat een mutatie “complex” of “gecombineerd” is. In dat geval blijkt uit de functionele analyse dat de mutatie kenmerken van zowel Gain of Function en Loss of Function laat zien en dat onduidelijk is welke van deze twee dominant is. Er kan dan geen zuivere Loss of Function of Gain of Function worden vastgesteld.
Behandeling is dan zeer complex maar niet helemaal onmogelijk. Wel zal een kind dan onder zeer nauw medisch toezicht moeten staan bij de behandeling en bij de eerste signalen van nadelige effecten dient de behandeling DIRECT te worden gestaakt.
Middels een functionele analyse kan dus vastgesteld worden of een mutatie Loss of Function, Gain of Function of “complex” is. Momenteel kan deze functionele op twee plaatsen kosteloos worden uitgevoerd.
Ten eerste bij het Barcelona Grin Team. Indien je hen een mail met de volledige mutatie van je kind stuurt, zullen zij een functionele analyse uitvoeren. Dit kan helaas wel geruime tijd in beslag nemen, zeker omdat ze een flinke achterstand hebben omdat het laboratorium door corona maandenlang heeft moeten sluiten.
Het e-mail adres is:
Natuurlijk is er intussen al van een groot aantal mutaties bekend of deze resulteren in Gain of Function of Loss of Function. Deze mutaties zijn, met toestemming van de ouders, opgenomen in een Europese database. Deze Europese database van het Barcelona Grin Team is online te raadplegen op het volgende adres:
https://alf06.uab.es/grindb/home
Er is nog een andere database, CFERV / Grinportal die een gezamenlijk project is van dr. Tim Benke van de Universiteit van Colorado (USA) en van professor Andreas Lemke van de Universiteit van Leipzig (Duitsland). Zij kunnen ook een functionele analyse doen, maar doen dit alleen als je je kind eerst in hun database registreert.
Aangezien het Barcelona Team ook een functionele analyse voor je doet als je geen toestemming geeft voor opname in hun database, ga ik hier nu niet verder op in.