Wat zijn Grin aandoeningen? 

De aandoening van onze dochter, Grin2B, is een zeer zeldzame chromosoom afwijking op chromosoom 12. Grin2B is een van de 7 Grinafwijkingen (Grin1 -chromosoom 9-, Grin2 A -chromosoom 16-, Grin2B -chromosoom 12-, Grin2C -chromosoom 17-, Grin2D -chromosoom 19-, Grin3A -chromosoom 9-, en Grin3B -chromosoom 19- ) waarvan er slechts 3 (Grin2C en Grin3A en Grin3B) voor zover bekend niet pathogeen zijn. 

Grin2B is pas in 2010 ontdekt en wordt, net als de overige Grin aandoeningen, tot de metabole ziekten gerekend. Doordat Grin2B pas relatief recent ontdekt is, is de kennis bij artsen en onderzoekers nog zeer beperkt en vaak zelfs in het geheel niet aanwezig. Ouders van Grin patiëntjes zullen daarom zelf op zoek moeten gaan naar antwoorden en behandelmogelijkheden voor hun kinderen en zullen deze ook actief bij artsen en hulpverleners moeten aandragen.

Scroll to Top