Artsen:

Onder dit kopje wil ik een overzicht maken van goede betrokken artsen die zich verdiepen in Grin aandoeningen en iets kunnen betekenen voor ouders met een Grin kind. Ik heb natuurlijk onze eigen artsen genoemd, maar heb vanzelfsprekend de input van jullie allen ook nodig. Jullie kunnen mij een mail sturen op gilianne@grininnederland.nl om jullie artsen door te geven. 

Prof dr. Klara van Karnebeek: AMC Amsterdam 

Metabool kinderarts behandelt kinderen met L-serine

Dr. Charlotte Haaxma: St.Radboud UMC Nijmegen

Kinderneuroloog met kennis van Grin aandoeningen

Dr. Boudewijn Bakker: Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht

Endocrinoloog

Dr. Angelique Goverde: Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht

Kindergynaecologe én gynaecologe voor volwassenen. Heeft ervaring met kinderen met een verstandelijke beperking. 

Haar collega dr. Salvatore in het AMC kan dezelfde zorg bieden. 

Dr. Kim Oostrom: AMC Amsterdam: 

Klinisch neuropsycholoog doet intelligentietesten en begeleidt ouders.

Zij was de eerste die 3 jaar geleden tegen tegen ons zei dat Charlotte geen ontwikkelingsachterstand had maar een verstandelijke beperking. Dat zouden we dus nooit inlopen, ook niet met de juiste therapie of school of met al het oefenen van de wereld. Een hele harde boodschap, maar wel een die we moesten horen. Ook met het oog op een realistische planning van Charlotte’s toekomst. 

Wij hebben daarna ook ontzettend veel hulp van haar gehad bij onze WLZ aanvraag en bij een “onafhankelijk” medisch onderzoek in het kader van onze PGB aanvraag bij de Gemeente door Argonaut. 

Dr. Hilgo Bruining AMC Amsterdam

Kinderarts en kinderpsychiater. 

Behandelt kinderen met de plaspil bumetanide. Dit kan een positief effect hebben op prikkelverwerking. Hij heeft hier uitgebreid onderzoek naar gedaan: https://publicaties.zonmw.nl/goed-gebruik-geneesmiddelen-interviews/bambi-gerichte-inzet-plaspil-verbetert-prikkelverwerking-bij-autisme/

Dr. Eva Brilstra Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht:

Klinisch geneticus: heeft ons eindelijk onze Grin2B diagnose uitgelegd en, heel fijn, dit ook in begrijpelijke taal voor ons in een brief samengevat. 

Dr. Floor Jansen Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht: 

Kinderneuroloog. Werkt met grin kinderen met Gain of Function en behandelt deze met memantine. Doet ook onderzoek naar autisme en epilepsie. 

Daarnaast is er in het Erasmus MC in Rotterdam onder ENCORE een expertise centrum voor Grin aandoeningen. Helaas staat dit expertise centrum nog in de kinderschoenen en is er nog onvoldoende expertise om te helpen met complexe problematiek.

Een tweede expertise centrum voor Grin aandoeningen gaat in mei 2023 van start in de VS in Denver in het Children’s Hospital of Colorado. Het wordt geleid door dr. Kirsten Park en door dr. Tim Benke, een Grin onderzoeker en arts van het eerste uur. 

Hoewel dit expertise centrum zich zeer zeker ook op onderzoek zal richten, zal hier, anders dan tot nu toe in Rotterdam, ook actief worden geadviseerd over de behandeling van Grin aandoeningen.

Scroll to Top