Symptomen van Grin aandoeningen:

Grin patiënten hebben niet allemaal dezelfde klachten. Wel komen de navolgende klachten in verschillende mate en in wisselende ernst voor bij alle Grin varianten.

Het is goed om je te realiseren dat niet alle kinderen met een Grin aandoening al deze klachten zullen hebben of deze op termijn alsnog zullen ontwikkelen. Ook komen de klachten in verschillende mate voor. Het kan dus goed zijn dat een kind een klacht helemaal niet heeft of slechts in lichte mate.

Algehele ontwikkelingsachterstand cq verstandelijke beperking
Epilepsie
Lage spierspanning (hypotonie) en / of hoge spierspanning (hypertonie) of een combinatie daarvan (dystonie). Ook komen onvrijwillige bewegingen (dyskinesie) en repetitieve bewegingen voor. Kinderen zijn vaak niet of maar beperkt mobiel.
Spraakproblemen (veel kinderen zijn niet of nauwelijks verbaal).
Maag-darmproblemen (waaronder ernstige reflux en ernstige constipatie).
Autisme
Cerebrale visuele stoornissen https://bartimeus.nl/expertise/het-ontwikkelen-van-onze-expertise/cerebrale-visuele-stoornissen-cvi/oorzaken-en-symptomen-cvi
Slaapproblemen.
Ernstige gedragsproblemen waarbij kinderen urenlang kunnen huilen, lachen of schreeuwen en die vaak gepaard gaan met agressie naar zichzelf en anderen en met zelfmutilatie.
Ook komen ernstige concentratie problemen voor, zijn kinderen vaak veel te vrij en vriendelijk naar vreemden en zijn ze extreem impulsief (zien geen gevaar en doen zonder nadenken wat er in hun hoofd opkomt). Kinderen kunnen ook vaak in letterlijk een oogwenk weglopen.
Dysautonomie: verstoringen van het hartritme, overmatig zweten, moeite met temperatuur regulatie, roodheid van gezicht, oren en ledematen, vaak gepaard met (pijnlijke) zwelling, veranderingen in bloeddruk en ademhaling. Deze presentatie van CureGrin door Dr. Keith Coffman hierover is erg goed en moet je echt gezien hebben: https://www.youtube.com/watch?v=IvA2p6EK6fg
Hypersensitiviteit en sensorische problemen. Kinderen kunnen ook problemen hebben met de structuur of consistentie van voedsel en verdragen bv alleen zeer fijn gepureerd voedsel.
Dysfagie (slikproblemen).
Excessieve productie van slijm of speeksel. Dit laatste kan ook samenhangen met zwakte van de mondspieren.
Grin kinderen zijn vaak ook erg klein en licht. “Failure to thrive” komt vaak voor maar er zijn ook kinderen, zoals onze Charlotte, die juist groot en flink zijn.

De genoemde klachten variëren van ernstig tot relatief mild. Grofweg kan gezegd worden dat Grin2A kinderen vaak relatief mild aangedaan zijn en dat Grin 1 en Grin2D kinderen het zwaarst aangedaan zijn. Grin2B kan dan weer alle kanten uitgaan van relatief licht tot heel zwaar. Echter ook hierop zijn weer zeer veel uitzonderingen.

In onderstaande tabel, afkomstig van de CureGrin website (https://curegrin.org) vind je een overzicht van de belangrijkste Grin symptomen en hoe vaak deze voorkomen bij de diverse Grin varianten:

De mutatie is bij de meeste kinderen verschillend al zijn we op de hoogte van een aantal mutaties die (voor zover bekend) wereldwijd maar liefst 8-10 keer voorkomen. Voor zover we nu weten zijn er nog 3 kinderen met dezelfde mutatie als Charlotte. Met een hiervan, een Amerikaans meisje van 25, hebben we inmiddels contact gelegd.

Helaas kan de Grin, zelfs bij kinderen met exact dezelfde mutatie, toch een totaal verschillend klachtenbeeld laten zien. Aan de hand van de mutatie is dan ook totaal niet te voorspellen welke klachten een kind gaat krijgen. Zo komt het bijvoorbeeld voor dat bij kinderen met op papier een gelijke mutatie, het ene kind bijvoorbeeld wel verbaal is en het andere niet of dat het ene kind wel epilepsie heeft en het andere niet.