Charlotte begon op haar zesde al met de eerste tekenen van de puberteit. Nu op haar 12e is ze volop aan het puberen en staan we aan de vooravond van haar eerste menstruatie. Aangezien ons meisje een verstandelijke beperking heeft waardoor ze gemiddeld functioneert op het niveau van een vierjarige, brengen ook de bloemetjes en de bijtjes weer een heel scala aan uitdagingen met zich mee. Temeer omdat je op het eerste oog niets aan Charlotte ziet en ze een erg mooi meisje is.
Hoewel een vervroegde puberteit (pubertas praecox) geen officieel symptoom van Grin2B is, komt het toch regelmatig voor bij kindjes met Grin2B. Hilgo Bruining, kinderarts en psychiater in het UMC en gespecialiseerd in otwikkelingsachterstanden, heeft ons ooit uitgelegd dat dit komt omdat er een vergrote kans is dat de hormoonhuishouding van de puberteit ook verstoord is als er al andere problemen zijn met de chemische huishouding in de hersenen. Aangezien NMDAR2B, de neurotransmitter die aan Grin2B syndroom ten grondslag ligt, een belangrijke rol speelt in de hersenen, zijn puberteitsproblemen bij Grin2B daarom volgens hem niet uitzonderlijk.
Op haar 6e zagen we tot onze schrik dat Charlotte al schaamhaartjes begon te krijgen en ook haar borstjes begonnen al voorzichtig te groeien. Puberteitskenmerken voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en 9 jaar bij jongens zijn te vroeg en daarom zijn we toch maar even met Charlotte langs onze huisarts gegaan. Deze was het met ons eens dat Charlotte hiervoor nog veel te jong was en verwees ons meteen door naar de endocrinoloog. Op naar het VU dus maar weer!
Hier kreeg ons meisje eerst een aantal onderzoeken. Een echo van haar baarmoeder en eierstokken om te bepalen in hoeverre deze al in ontwikkeling waren en een röntgenfoto van haar hand om haar botleeftijd te bepalen. Ook kreeg Charlotte een LHRH test (Luteïniserend Hormoon Release Test) om te bepalen of de puberteitsverschijnselen veroorzaakt werden door hormonen uit de bijnieren of dat er al sprake was van centraal aangestuurde puberteit vanuit de hypofyse in de hersenen. Bij deze test werd bij Charlotte met een infuusje 3 keer bloed afgenomen.
De eerste keer fungeerde als nulmeting. Daarna kreeg Charlotte het hormoon LHRH toegediend en werd na 20 minuten en vervolgens na een uur nog twee keer bloed afgenomen. Het hormoon LHRH wordt normaliter door de hypothalamus aangemaakt. Het stimuleert de hypofyse om de hormonen LH en SFH aan te maken. Echter alleen als de hypofyse deze hormonen ook al zelfstandig aanmaakt. Als de hypofyse dus wel al actief is, maar de hormoonproductie nog licht is, zal door de toediening van LHRH toch een duidelijk waarneembare piek in de hormoonspiegel gemeten kunnen worden. Als de hypofyse nog niet actief is, zal de test geen LH en SFH kunnen aantonen.
Uit deze onderzoeken bleek gelukkig dat Charlotte’s baarmoeder en eierstokken nog niet in ontwikkeling waren en dat ook de hypofyse nog totaal niet actief was. Wel bleek uit haar handfoto dat haar botleeftijd ruim een jaar voor liep op haar kalenderleeftijd.
De schaamhaartjes bleken voor nu veroorzaakt te worden door mannelijke hormonen uit de bijnieren. De borstgroei werd op zich wel veroorzaakt door vrouwelijk hormoon maar dit was dus nog niet afkomstig van de hypofyse. Aangezien ons meisje wat flinker was, werd mannelijk hormoon uit de bijnieren opgeslagen in haar lichaamsvet en daar omgezet in vrouwelijk hormoon. Dit vrouwelijk hormoon zorgde vervolgens voor Charlotte’s ontluikende borstjes.
Hoewel het natuurlijk goed nieuws was dat er nog geen sprake was van centraal aangestuurde puberteit, betekende dit ook dat het nog niet mogelijk was om deze puberteitskenmerken te remmen of te stoppen. Dat kan alleen met centraal aangestuurde puberteit. Ook kan met puberteitsremmers alleen de productie van de vrouwelijke hormonen geremd worden. Dit houdt dus in dat met puberteitsremmers bereikt kan worden dat de baarmoeder en de eierstokken niet (verder) ontwikkelen, dat de menstruatie niet op gang komt en dat de borstontwikkeling niet verder gaat en zelfs weer kan afnemen. Ook houd je met puberteitsremmers de groeispurt van de puberteit tegen.
De productie van mannelijk hormoon in de bijnieren kan helaas niet geremd worden. Dit betekent dat de groei van schaam-en okselhaartjes wel gewoon doorgaat. In Charlottes geval kon dus ook de borstontwikkeling niet gestopt worden omdat deze indirect ook een gevolg was van de productie van mannelijk hormoon in de bijnieren.
Omdat Nino en ik altijd graag goed geïnformeerd willen zijn en we er een hekel aan hebben om voor verrassingen te staan, wilden we toch nu al het gesprek aangegaan met de endocrinoloog van het VU over de mogelijkheden om te zijner tijd de puberteit van Charlotte wel te gaan remmen. Het was per slot van rekening een kwestie van tijd voor er bij haar wel sprake zou zijn van centraal aangestuurde puberteit. Gezien het feit dat Charlotte’s sociaal emotionele leeftijd flink achterloopt op haar kalenderleeftijd, was het voor ons ook van meet af aan duidelijk dat we de puberteit daarom zo lang mogelijk wilden proberen uit te stellen.
Het werd helaas een zeer ontnuchterend gesprek. De endocrinoloog raadde ons bij hoog en bij laag af om de puberteit van Charlotte te zijner tijd te gaan remmen. Charlotte zou dan niet meer verder groeien en zou ook nooit meer uit zichzelf in de puberteit komen en zou zware medicijnen nodig hebben om de puberteit alsnog op gang te brengen. Ik heb daarop nog expliciet gevraagd of dit de persoonlijke mening van deze arts was of dat dit standpunt door alle endocrinologen gevolgd werd. Het laatste zou het geval zijn. Wij moesten ons er dus met een bang hart bij neer gaan leggen dat we binnen afzienbare tijd feitelijk met een geslachtsrijpe peuter en alle problemen van dien te maken zouden gaan krijgen.
Wat schetst dan ook mijn verbazing toen ik letterlijk de volgende dag weer door de endocrinoloog van het VU gebeld werd. Ze had het er intussen nog eens over gehad met haar collega endocrinologen bij het VU, en bij nader inzien was er toch geen enkel bezwaar tegen puberteitsremming bij Charlotte. We konden ons te zijner tijd dan ook gewoon met haar op het VU melden.
Jullie zullen begrijpen dat dit bij ons voor de nodige verwarring en onzekerheid zorgde. Waar deden we nu goed aan met ons meisje? Gelukkig heb ik een uitstekende aanvullende ziektekostenverzekering bij Zilveren Kruis (toen nog Avero Achmea) waar ook Charlotte (en de andere kinderen) onder verzekerd zijn. Het kost echt wel een paar centen, maar dan heb je ook zeker weten wat! Ik heb echt nog nooit problemen gehad met vergoeding van zorg voor Charlotte, ongeacht naar welk ziekenhuis en naar welke specialist we nu weer met haar wilden gaan.
Hoog tijd dus voor een second opinion in het WKZ waarover meer in mijn volgende blog.