Herinner je je nog dat gevoel dat je vroeger als kind had als het bijna Pakjesavond was of als je bijna jarig was? Die opwinding en die hooggespannen verwachtingen over al die speciale cadeautjes die je zo graag wilde hebben? Zou je ze straks wel of niet mogen uitpakken?
Zo, maar dan nog 100 keer erger voel ik me nu al een paar weken en hopelijk mag ik op 8 juli eindelijk een van mijn allermooiste cadeautjes ooit gaan uitpakken!
Toen wij in 2015 de Grin2B diagnose voor onze Charlotte kregen, leverde dit helaas meer vragen dan antwoorden op. De artsen vertelden ons dat Grin2B pas in 2010 ontdekt was, dat er nog nauwelijks iets over bekend was en dat ze daarom nu helemaal niets voor ons meisje konden doen. Natuurlijk legden we ons hier niet zomaar bij neer, maar na eerst bij het VU en daarna ook bij het WKZ geen stap verder te zijn gekomen, moesten we dit noodgedwongen en met pijn in het hart toch maar accepteren. Via Facebook kwamen we medio 2018 in contact met andere Grin2B ouders en ging het balletje eindelijk toch nog rollen.
Op vrijdag 28 september 2018 lieten Nino en ik ons olijke drietal daarom na ontelbare kusjes, knuffels en instructies achter bij de liefste oppas van de wereld. Daarna stapten we in het vliegtuig naar Barcelona om zaterdag in alle vroegte onze opwachting te maken bij de Eerste Europese Grin2B Conferentie in het Sant Joan de Déu Hospital. Onze verwachtingen waren behoorlijk hooggespannen. Stel je toch eens voor dat er hier misschien toch nog mogelijkheden voor behandeling voor ons meisje te vinden zouden zijn!
Gelukkig werden we hierin beslist niet teleurgesteld en bleek Barcelona voor ons de Grin2B-Jackpot te zijn! We maakten hier namelijk kennis met het fantastische team van Dr. Xavier Altafaj Tardio, Xavi voor zijn vrienden. Samen met zijn collega’s Dr. David Soto en Dr. Mireia Olivella heeft hij ons en de andere aanwezige ouders heel duidelijk en heel eenvoudig uitgelegd wat er precies gebeurd als je kindje een grin aandoening heeft en hoe de grin aandoeningen de werking van de hersenen van onze kinderen beinvloeden. Het beste nieuws was echter dat Xavi en zijn team in hun laboratorium onderzoek deden naar de behandeling van Loss of Function Grin aandoeningen met een voedingssupplement, L-serine, en met spermine, een stof die, I kid you not, gewonnen wordt uit het sperma van walvissen!
Het onderzoek naar de werking van spermine verliep helaas enigszins moeizaam. Hoewel het een significante verbetering tot 70% bij grin kinderen zou kunnen bewerkstelligen, was het nog niet of nauwelijks in een farmaceutische vorm beschikbaar waardoor het nog niet geschikt was om kinderen mee te behandelen. De resultaten met L-serine waren daarentegen heel veelbelovend. In samenwerking met dr. Angels Garcia Cazorla, een fantastische kinderarts van het Sant Juan de Déu Hospital, werd de L-serine zelfs al aan grin kindjes voorgeschreven. Een aantal van deze kindjes liet tot wel 30% verbetering zien op het gebied van de motoriek en de communicatie / contactname. Er was zelfs een kindje dat volledig van een rolstoel afhankelijk was, maar dat door de L-serine nu met een rollator haar eerste stapjes kon zetten. Ook was het de verwachting dat L-serine een zelfde verbetering zou kunnen laten zien op de cognitieve vermogens van grin kindjes. Helaas had men dit nog niet buiten het laboratorium kunnen bewijzen. Dit omdat de kindjes die tot dan toe de L-serine gebruikt hadden cognitief op een te laag niveau zaten om dit met tests te kunnen aantonen.
Natuurlijk zaten Nino en ik hier met gespitste oren en kloppend hart naar te luisteren. Hier waren we sinds Charlotte’s diagnose in 2015 naar op zoek, naar een behandeling, naar een mogelijkheid om haar cognitief vooruit te helpen. We besloten ter plekke dat we er alles aan zouden doen om ervoor te zorgen dat Charlotte ook L-serine zou krijgen.
Eenmaal terug in Nederland klom ik dan ook gelijk in de pen, nou ja, in de e-mail dan. Aangezien we al wisten dat we qua behandeling niet veel van het VU of het WKZ te verwachten hadden, had het weinig zin om hier terug te gaan. Daarom schreef ik alle academische ziekenhuizen aan met een uitgebreide anamnese van Charlotte en de informatie over de L-serine. Ook goochelde ik me suf op artsen die ook maar iets wisten van Grin2B en vroeg ik binnen de Nederlandse Grin community bij welke artsen de kinderen in behandeling waren.
Ik zal jullie het verhaal van de weken erna besparen. Hoe we iedere keer als we dachten iets te bereiken, toch weer op een muur stuitten. Hoe we afgescheept werden met mailtjes van secretaresses en niet eens bij de artsen in de buurt konden komen. Hoe we vaak niet eens antwoord kregen of van het kastje naar de muur gestuurd werden. Maar we hielden vol en uiteindelijk hadden we succes!
Via de Grin FB groep kwamen we in contact met dr. Bok van het Maxima Medisch Centrum in Veldhoven. Hij heeft ervoor gezorgd dat Charlotte sinds eind 2018 Piracetam kan gebruiken. Dit is een oud medicijn dat normaliter wordt voorgeschreven bij Alzheimer en Dementie. Het verbetert concentratie, geheugen en cognitie. Het kan echter ook bij Grin kindjes met Lof een positief effect hierop hebben. Bij Charlotte heeft het ervoor gezorgd dat haar concentratie in één op één situaties gestegen is van een kwartier / twintig minuten naar een uur / een uur en een kwartier. Voor ons al een hele grote stap in de goede richting.
Ook kregen we een mail terug van het AMC. Dr. Klara van Karnebeek, een van de beste metabool kinderartsen van Nederland wilde Charlotte graag zien. Hier waren we eerst wat sceptisch over, wat weet een arts gespecialiseerd in stofwisselingsziekten nu immers over een neurologische aandoening? Al snel bleek echter dat Grin2B ook tot de metabole ziekten gerekend wordt en dat Dr. Van Karnebeek in Canada al eerder met Grin kindjes gewerkt had. Tijdens het eerste consult werden we dan ook aangenaam verrast. Ze was goed voorbereid, had contact opgenomen met Xavi en met dr. Garcia Cazorla en was in principe bereid om Charlotte met L-serine te behandelen.
Natuurlijk ging het allemaal weer niet van een leien dakje. Soms leek het wel alsof we twee stapjes vooruit gingen en dan weer 3 stapjes achteruit. We hebben zelfs een keer flink ruzie gehad met Dr. Van Karnebeek, maar dat klaarde ook wel de lucht zodat we daarna beter wisten wat we aan elkaar hadden. En nu, na anderhalf jaar geduld oefenen en onverstoorbaar blijven knokken, is er in het St. Radboud UMC in Nijmegen eindelijk een L-serine trial en onze Charlotte doet er aan mee! Op woensdag 8 juli tekenen we de toestemmingsformulieren, krijgen we uitleg over de dosis en de toediening van de L-serine, de follow up van de trial en krijgen we het eerste recept voor de L-serine mee naar huis.
Ik weet al precies hoe ik me dan op 8 juli ga voelen: alsof pakjesavond, kerstochtend en mijn verjaardag allemaal op dezelfde dag vallen en ik alsnog alle cadeautjes krijg die ooit op mijn verlanglijstje stonden!